Mensen met zeldzame oogziekte krijgen toegang tot therapie in UZ Gent

In het UZ Gent zijn deze zomer patiënten met retinale dystrofie behandeld. Dat is een zeldzame genetische oogaandoening die nu ook voor het eerst wordt terugbetaald.  Die gentherapie wordt bovendien enkel uitgevoerd in het UZ Gent.

"Voor het eerst krijgen mensen met een erfelijke netvliesaandoening toegang tot een therapie die hen beschermt tegen blindheid. Vandaag gaat het over een kleine groep patiënten, maar dit is een belangrijke eerste stap voor mensen met erfelijke oogaandoeningen." Dat zegt medisch diensthoofd Oogheelkunde professor Bart Leroy. Retinale dystrofie is een zeldzame erfelijke netvliesaandoening die in ons land bij zo'n 40 patiënten voorkomt en treft vooral kinderen en jongvolwassenen. Een mutatie van het gen zorgt ervoor dat het zicht geleidelijk verslechtert. Veel patiënten verliezen hun zicht hun zestiende, de meerderheid is volledig blind voor ze 40 worden.

Professor Leroy: "Door de progressieve aard van retinale dystrofie is tijd van essentieel belang voor deze patiënten. Zij hadden tot nu toe geen andere behandelingsopties. Enerzijds moet een arts de symptomen herkennen, zoals nachtblindheid en een vernauwing van het gezichtsveld. Daarnaast is een genetische test noodzakelijk om de
mutatie in beide kopieën van het gemuteerde gen te bevestigen. Zo is een vroegtijdige diagnose mogelijk en kunnen we bepalen wie in aanmerking komt voor deze gentherapie. Hoe vroeger we de gentherapie kunnen toedienen, hoe groter de positieve effecten kunnen zijn."